A síndrome de Alagille é uma doença genética que acomete o fígado.
Saiba mais sobre ela a seguir.
O que é a síndrome de Alagille?
É uma condição hereditária, causada por uma mutação genética nos genes Jag1 ou Notch2.
Essa mutação leva a uma má formação e diminuição do número dos ductos biliares no fígado, o que leva à doença hepática.
Qual a frequência da síndrome de Alagille?
Ocorre em um a cada 70.000 nascidos vivos, sendo, portanto, considerada uma doença rara
Quais os sinais e sintomas que um paciente com síndrome de Alagille tem?
Alguns sinais e sintomas dos pacientes:
- Icterícia
- Fezes claras
- Prurido (coceira)
- Alteração de crescimento
- Fisionomia característica: rosto triangular, com queixo mais para frente, olhos mais afastados um do outro, testa mais larga e proeminente, base nasal reta
- Xantomas (nódulos de gordura na pele)
- Anormalidades no coração
- Anormalidades nos vasos sanguíneos
- Anormalidades nos rins
Como se faz o diagnóstico de síndrome de Alagille?
O diagnóstico inicia na avaliação clínica, com alguns achados como:
- Doença hepática
- Cardiopatia
- Vértebra em asa de borboleta (fusão de vértebras com esse aspecto radiográfico)
- Características faciais
- Alteração oftalmológica (embriotoxon posterior)
O diagnóstico é confirmado por teste genético, que identificará a mutação.
Como a criança herda a síndrome dos pais?
A criança costuma herdar a mutação genética de um dos pais, e cada filho tem 50% de chance de ter a doença.
Se ambos os pais são saudáveis, a criança provavelmente desenvolveu uma nova mutação.
Qual é a evolução dos pacientes com síndrome de Alagille?
A evolução dos pacientes é variável.
Alguns pacientes apresentam melhora da doença do fígado após os 4 anos, e outros apresentam doença crônica com piora progressiva.
Qual o tratamento da síndrome de Alagille?
Ela não tem cura, e o tratamento está direcionado para o controle dos sintomas e melhora da qualidade de vida.
São indicados:
- Medicações para melhorar o fluxo da bile
- Medicações para controle do prurido
- Vitaminas
- Medidas de hidratação da pele
- Medicações que inibem o transporte de ácidos biliares
- Acompanhamento nutricional
- Acompanhamento cardiológico
- Acompanhamento psicológico
Existe cirurgia para a síndrome de Alagille?
Em alguns casos, o prurido é muito intenso, e uma cirurgia para diminuir a absorção dos ácidos biliares pode estar indicada.
O paciente pode precisar de transplante hepático?
A doença hepática do paciente pode progredir, causando insuficiência hepática, e o paciente pode precisar de um transplante hepático.
Conclusão
A síndrome de Alagille é uma doença genética que acomete vários órgãos, e o acometimento hepático é frequente.
Se seu filho recebeu esse diagnóstico, o hepatologista infantil é o profissional mais indicado para acompanhá-lo.
Dra. Mariana Nogueira de Paula, mãe da Ana Luísa, Helena e do Miguel.
Pediatra, Gastropediatra e Hepatologista Infantil
Santo André e Grande ABC
